Depuis plus de vingt ans, les scientifiques savent lire l’ADN humain. Le génome a été entièrement séquencé, les bases sont connues et les données sont accessibles. Pourtant, une question demeure : que signifient réellement toutes ces informations?
Le défi n’est plus de lire le génome, mais de l’interpréter.
Une seule séquence d’ADN contient des millions de paires de bases. À l’échelle humaine, en analyser le contenu et en comprendre l’impact biologique devient presque impossible. Cette difficulté ne vient pas d’un manque d’information, mais, au contraire, d’un excès. Le génome humain représente une quantité phénoménale de données que même des équipes de chercheurs peinent à analyser dans son ensemble. Plus nous accumulons d’informations, plus il devient difficile de leur donner un sens. C’est précisément ce type de problème que l’intelligence artificielle peut aider à résoudre.
C’est dans cette optique que le laboratoire DeepMind s’est fait connaître. Plutôt que de s’attaquer à des problèmes déjà à notre portée, DeepMind travaille sur ceux qui dépassent nos capacités. Ses projets précédents, comme AlphaGo et AlphaFold, ont démontré comment l’IA peut transformer des domaines aussi variés que les jeux stratégiques et la biologie moléculaire.
AlphaFold, en particulier, a marqué un tournant en biologie en réussissant à prédire la structure tridimensionnelle de protéines que les scientifiques tentaient de comprendre depuis des décennies. Cette avancée a été publiée dans la revue Nature en 2021.
Ce succès a démontré que l’intelligence artificielle pouvait non seulement assister la recherche scientifique, mais aussi révéler des structures invisibles à l’analyse humaine traditionnelle.
Aujourd’hui, DeepMind s’intéresse à un nouveau défi : la génétique.
C’est là qu’AlphaGenome entre en jeu.
Contrairement à l’humain, AlphaGenome peut analyser une séquence d’ADN contenant jusqu’à un million de paires de bases à la fois et, surtout, en interpréter le fonctionnement. Il peut prédire quels gènes seront activés, à quel moment, comment les messages génétiques seront coupés et recombinés (un processus appelé épissage), à quel point certaines régions de l’ADN sont accessibles, et même comment l’ADN se replie sur lui-même à l’intérieur de la cellule. Ces capacités sont décrites dans l’article scientifique publié dans Nature en 2026.
Autrement dit, il tente de comprendre la mécanique invisible qui relie une séquence génétique à son effet biologique réel.
Pourquoi est-ce si important?
Parce que de nombreuses maladies, comme certains cancers, maladies cardiaques ou troubles génétiques, sont liées à des mutations situées précisément dans ces régions du génome que nous comprenons encore mal. Fait surprenant, ces mutations ne se trouvent pas toujours dans les gènes eux-mêmes, mais souvent dans les régions qui en contrôlent l’activation. Ce sont précisément ces zones, longtemps mises de côté, qui jouent un rôle déterminant dans l’apparition de certaines maladies génétiques. AlphaGenome pourrait aider les chercheurs à identifier plus rapidement quelles variations génétiques sont réellement problématiques, et lesquelles sont sans conséquence.
Bien sûr, AlphaGenome n’est pas une boule magique. Ses prédictions devront toujours être validées en laboratoire. Mais cet outil pourrait considérablement accélérer la recherche en permettant aux scientifiques de cibler leurs expériences bien plus efficacement.
Nous avons longtemps su lire le livre du génome humain sans vraiment en comprendre le langage. En combinant l’intelligence artificielle et la génétique, DeepMind ne cherche pas seulement à lire notre ADN, mais à en saisir le sens. AlphaGenome ne traduit pas encore tout ce texte, mais il en déchiffre peu à peu les phrases.
Et c’est peut-être ainsi que l’intelligence artificielle changera la biologie : non pas en remplaçant les chercheurs, mais en leur permettant enfin de voir ce qui, jusqu’ici, demeurait invisible.
Références :
Jumper, J., Evans, R., Pritzel, A. et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature 596, 583–589 (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2
Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J. et al. Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome. Nature649, 1206–1218 (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0
